人类遗传学研究揭示 BACH2–NRF2 轴调控胎儿血红蛋白激活

一项纳入 28,279 人的多祖先 GWAS 荟萃分析将 BACH2 鉴定为胎儿血红蛋白（HbF）的调控因子，机制上 BACH2 通过限制 NRF2 介导的 γ-珠蛋白基因转录激活来抑制 HbF，且该通路独立于 BCL11A。研究提示 BACH2–NRF2 轴可能成为镰状细胞病和 β-地中海贫血的潜在治疗靶点。