常见疾病相关常见遗传变异的临床应用

NEJM 综述系统梳理了与常见疾病相关的常见遗传变异在临床中的应用现状，涵盖风险分层、早期筛查及治疗决策指导等场景。文章指出，多基因风险评分（PRS）已在部分疾病中展现出临床效用，但其在不同人群中的可移植性及临床实施路径仍是主要挑战。作者呼吁建立更完善的证据体系与临床指南，以推动遗传信息在常规诊疗中的规范应用。