Menkes 病
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#罕见病
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NEJMAI 评分99 甲状舌管囊肿
NEJM 第 395 卷第 13 期（2026 年 10 月 1 日）刊载甲状舌管囊肿相关内容，篇幅为 1 页（第 1318 页）。
NEJMAI 评分2121 先天性羊膜带序列征：NEJM 影像病例
《新英格兰医学杂志》刊出一例先天性羊膜带序列征影像病例，展示羊膜带导致的肢体缩窄环及远端水肿畸形。该病例来自 NEJM 第 395 卷第 12 期第 1218 页，发表于 2026 年 9 月 24 日。
NEJMAI 评分1212 NEJM 再评人工智能辅助检测先天性巨结肠病
NEJM 第 395 卷第 12 期（2026 年 9 月 24 日）刊发关于人工智能检测先天性巨结肠病的进一步讨论。该文延续此前研究，聚焦 AI 在病理诊断中的应用价值，但未披露新的疗效数据或临床终点。文章属于对既有发现的评论性回应，未涉及具体药物、靶点或获批状态。
NEJMAI 评分66 Shwachman–Diamond 综合征的累积血液学发病与结局
一项发表于 NEJM 的研究显示，Shwachman–Diamond 综合征（SDS）患者随年龄增长累积发生骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）的风险显著升高。该研究基于长期随访队列，量化了不同年龄段的血液学事件累积发生率，并提示需对 SDS 患者进行持续血液学监测。
NEJMAI 评分2020 Etuvetidigene Autotemcel 治疗 Wiskott–Aldrich 综合征
Etuvetidigene Autotemcel（一种自体造血干细胞基因疗法）在 Wiskott–Aldrich 综合征患者中显示出疗效，研究发表于 NEJM 第 395 卷第 12 期。该疗法通过基因修正自体干细胞恢复免疫和血小板功能，为这一罕见原发性免疫缺陷病提供了潜在的一次性治疗方案。具体临床终点数据需查阅原文。
NEJMAI 评分1818 NEJM Case 27-2026：4 岁男孩疲劳、平衡障碍与频繁跌倒
NEJM 报告一例 4 岁男孩因疲劳、平衡障碍和频繁跌倒就诊的病例，最终诊断为脊髓小脑性共济失调。该病例讨论聚焦于儿童共济失调的鉴别诊断流程，涵盖遗传性、代谢性及获得性病因的临床评估与影像学特征。